apa itu penyakit Neurofibromatosis?

Neurofibromatosis (NF) atau disebut juga sindrom neurokutan (neuro = syaraf, kutan = kulit) adalah suatu kelainan genetika pada system syaraf yang berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan syaraf. Kelainan ini bisa menjadi tumor dan menyebabkan abnormalitas-abnormalitas terutama pada kulit dan tulang. Karena kelainan ini bisa tumbuh menjadi tumor, maka NF dikategorikan sebagai tumor, yang disebut Neurofibroma. Ada 2 tipe NF, yaitu NF1 yang lebih umum dan “ringan” dan NF2 yang lebih jarang dan tingkatannya bisa dikatakan parah.

Ciri-ciri mereka yang menderita NF salah satunya adalah adanya bercak-bercak coklat yang disebut ‘café-au-lait’ pada kulit. Gejala ini bisa terlihat sejak usia kanak-kanak kira-kira diameter ¼ inci. Jika bercak ini disertai dengan adanya tumor di kulit atau di bawah kulit, dan nodul Lisch, yaitu tumor jinak yang sangat kecil di iris (bagian hitam mata) maka bisa dipastikan orang tersebut menderita NF, karena nodul Lisch hanya akan ada pada penderita NF. Abnormalitas pada tulang, seperti penipisan atau pertumbuhan berlebih dari tulang lengan atau tulang kaki bawah, tulang punggung yang melengkung (scoliosis) atau abnormalitas pada tulang-tulang lain juga bisa mengindikasikan adanya NF.

Penyebab kedua NF pastinya karena adanya mutasi pada gen. Pada NF1, gen yang bermutasi ada di kromosom 17, sedangkan pada NF2 di kromosom 22. Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari kedua orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki orang tua atau riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami mutasi gen secara individual dan tidak selalu bawaan lahir. Thus tetap saja mereka yang menderita NF akibat mutasi gen individual, bisa menurunkan penyakit ini pada keturunannya kelak.

Penyakit ini memang mungkin bermutasi menjadi kanker, tapi tingkat kejadiannya sangat kecil (3-5%). Penanganan penyakit ini lebih ke mengatasi gejala-gejalanya. Misalnya, kemungkinan adanya abnormalitas pada pembentukan tulang dapat diminimalisir jika penyakit ini bisa dideteksi saat penderita masih dalam usia pertumbuhan (anak-anak). Tumor yang tumbuh juga bisa dibuang lewat operasi. Kecuali jika penyakit ini telah meningkat menjadi kanker, maka pengobatannya seperti layaknya penyakit kanker.

Virus CMV (CitoMegaloVirus) adalah virus yang umumnya menyebabkan infeksi pada bayi yang baru lahir, didapat sang bayi dari ibunya. CMV adalah salah satu penyebab penyakit herpes pada manusia, tepatnya humanherpes-3. Dari literature yang kami miliki, penyakit ini tidak ada hubungannya dengan CMV.