AKARTA – Tubuh manusia normal terdiri atas 46 kromosom. Setiap kromosom menyimpan misteri bawaan yang kini sedang gencar dipecahkan oleh para ilmuwan genetika. Sejak tahun 1990, Proyek Genoma Manusia (Human Genome Project) telah dimulai oleh Departemen Energi dan National Institutes of Health Amerika Serikat (AS). Rencananya proyek penguraian kode genetika manusia yang terdapat dalam kromosom ini akan berlangsung selama 15 tahun.
Cukup banyak gangguan kesehatan yang muncul akibat kelainan kromosom. Down Syndrome (DS) hanya salah satunya. Kondisi ini merupakan kelainan genetika sejak lahir. Menurut Dr.Alida Harahap, peneliti dari Lembaga Biologi Molekuler Eijkman, DS merupakan keadaan di mana dalam tubuh manusia menderita kelebihan kromosom 21.
Dalam tubuh manusia ada milyaran sel. Semua sel memiliki pusat informasi genetik yang disebut kromosom. Sebagian besar sel itu mengandung 23 pasangan kromosom (total 46 kromosom). Hanya sel reproduksi, yaitu sperma dan ovum yang memiliki 23 kromoson tanpa pasangan. Pada kasus DS, kromosom nomor 21 jumlahnya tidak dua sebagaimana umumnya, melainkan tiga, sehingga total 47 kromosom. Jumlah kromosom yang tidak normal ini bisa ditemukan di seluruh sel (92 persen kasus atau di sebagian sel tubuh). Akibat jumlah kromosom 21 yang berlebihan itu, terjadi goncangan sistem metabolisme di sel yang berakibat munculnya DS.
”Penyebab ini baru diketahui pada tahun 1930-an oleh Waardenberg dan Blayer. Namun baru 30 tahun kemudian dapat dibuktikan kelebihan kromosom 21. Keadaan ini secara akademis disebut Trisomi 21,” jelas Alida.
Nama DS sendiri berasal dari nama seorang dokter yang pertama kali melaporkan kasus hambatan tumbuh kembang psikomotorik dan berakibat gangguan mental pada 1866. Dokter tersebut adalah Dr. John Langdon Down dari Inggris. Sebelumnya kelainan genetika ini disebut sebagai monglismus, sebab memang penderitanya memiliki ciri fisik menyerupai ras mongoloid. Karena berbau rasialis maka nama ini diganti menjadi DS. Terlebih setelah tahun 1959 diketahui bahwa kelainan genetika ini dapat terjadi pada ras mana saja tanpa membedakan jenis kelamin.
” Sejak bayi baru lahir atau neonatus, DS bisa dideteksi. Bahkan kemajuan teknologi memungkinkan dilakukannya amniosentesis, yaitu pengambilan cairan kandungan untuk diperiksa keadaan kromosom janin bayinya,” kata Dr. dr. Wahyuning Ramelan, Guru Besar Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia (FKUI).

Empat Kelompok
Wahyuning mengelompokkan kelainan kromosom DS terdiri atas empat kelompok. Kelompok terbesar adalah DS primer, diderita oleh 70-80 persen pasien DS. Sementara jenis DS lain adalah DS sekunder, DS tertier dan DS kuarterner.
Menurut Wahyuning, antara DS primer dan sekunder mempunyai gejala hampir sama. Sedangkan DS tertier atau mosaik sangat bervariasi, sebab masih ada sebagian sel tubuh yang normal. Demikian pula DS kuarterner yang kadang bisa ” menipu” orang lain. Dari penampilan penderita tampak normal, padahal punya kelainan kromosom.
Secara umum, hampir semua penderita DS berwajah sama. Mayoritas mereka punya wajah melebar, kesan rata dengan hidung kecil, gigi tak teratur dan daun telinga agak tak normal. Mata menyipit dengan ujung medial lebih renggang dari normal (hipertelorismus). Bibir agak tebal dengan lidah sering menonjol karena lebih besar dari normal.
Yang fatal adalah mereka berisiko menderita kelainan jantung sebanyak 40 persen. Diikuti pula oleh kelainan sistem pencernaan, ginjal, kelenjar tiroid dan adrenalin. Organ reproduksi laki-laki DS tidak berkembang baik, sehingga umumnya mereka mandul. Sedang pada perempuan mengalami gangguan fungsi ovarium dan menstruasi tak teratur, tapi fertilitas masih cukup baik. Cacat spesifik lain adalah tingkat IQ di bawah normal. Bahkan sebagian besar mereka sama levelnya dengan penderita idiot, yaitu di bawah 30. Akibatnya psikomotorik mereka terganggu.

Masih Misteri
” Berbagai teori telah diajukan untuk menerangkan berbagai kelainan klinis pada DS. Antara lain adanya suatu produk yang disebut sebagai radikal bebas yang bersifat toksik dalam jaringan,” jelas Alida.
Menurut Alida, dalam keadaan normal pun dalam tubuh kita selalu terbentuk radikal bebas, tapi tubuh manusia normal dapat menetralisirnya. Pada kasus DS karena ada ketidakseimbangan enzim tertentu maka terjadi kelebihan radikal bebas. Penetralannya bisa dibantu dengan pemberian anti oksidan seperti vitamin E. Sayangnya telah terbukti bahwa pemberian anti oksidan ini tidak terlalu membantu. Hal ini menurut Alida disebabkan oleh adanya faktor lain yang belum kita ketahui.
Sampai saat ini pemicu kelainan kromosom belum bisa diungkap. ”Dalam dunia kedokteran, DS tidak bisa diobati secara causatif karena kromosom yang mengalami kelainan itu sudah menyebar ke seluruh tubuh. Yang bisa dilakukan hanya memberi latihan dan terapi fisioterapi agar otak dan organ tubuhnya bisa dirangsang berfungsi baik,” komentar Wahyuning.
Sementara menurut berita dari BBC News, tanda-tanda penyembuhaan DS sudah mulai tampak dengan selesainya pemetaan gen kromosom 21 oleh sebuah konsorsium di Jerman dan Jepang pada Mei 2000.
Hingga saat ini baru kromosom 22, selesai akhir tahun 1999, dan kromosom 21 yang secara lengkap telah dipetakan. Hasil proyek Genom Manusia itu memberi harapan besar ke arah riset DS yang lebih mendasar serta pengembangan metode terapi dan pengobatan. Contohnya, dari hasil pemetaan 225 gen pada kromosom 21, kemungkinan akan berhasil diidentifikasi gen-gen atau interaksi antargen yang menyebabkan keterbelakangan mental penderita DS. Dengan diketahuinya gen-gen itu, terapi dapat dikembangkan untuk mengurangi, bahkan menghilangkan penyebab keterbelakangan mental. (mer)